中国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

　　一级预防

　　进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

　　具体措施：

　　1、孕前4至6个月进行孕前检查；

　　2、避免近亲结婚生育和大龄生育；

　　3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；

　　4、食盐加碘可预防地方性克汀病；

　　5、孕前3个月接种风疹疫苗；

　　6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；

　　7、远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全；

　　8、女性应避免接触有害物质。

　　二级预防

　　主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70％-80％的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60％-70％。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。具体措施

　　1、孕前遗传咨询和遗传学检查；

　　2、产前筛查和异常染色体筛查；

　　3、怀孕16至24周进行超声检查。

　　三级预防

　　是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

　　具体措施

　　1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；

　　2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程；

　　3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。