2017年4月22日是第24个世界地中海贫血日。地中海贫血是通过基因遗传而得病，对地中海贫血的治疗相当困难，世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法。地中海贫血虽不能治却一定能防，只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检，一个小生命的诞生就一定是让父母放心的。

　　一、什么是地中海贫血？

　　地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，是人群中比较常见的不完全显性的遗传性溶血性贫血病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。它广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、海南等华南地区就是高发区之一。

　　二、地中海贫血分几型？

　　临床上将地中海贫血分为重型、轻型、中间型3种。

　　1、重型

　　又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

　　2、轻型

　　患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。3、中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

　　三、什么样的情况下会生地贫孩子？

　　1、如果夫妇双方均不携带地贫基因，他们的孩子也不会携带该种基因。

　　2、若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50％机会成为基因携带者。

　　3、若夫妇双方都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子有25％正常，50％为基因携带者，25％为重度地贫。

　　四、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，会生出什么样的孩子？

　　他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

　　五、轻型α地贫和轻型β地贫的两个人结合适合生孩子吗？

　　可以生孩子。而且有50％的概率生出个正常的小孩，25％的概率生出轻型α地贫，25％的概率生出轻型β地贫。

　　六、1/4几率为重型地贫意味着什么？

　　应该这样理解1/4几率，即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎儿。

　　七、产前基因诊断的准确性如何？

　　通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。

　　八、地中海贫血治疗护理一、轻型症状轻可以不治疗，要是中型和中间型的话就要选择一种或几种联合的治疗方式：

　　1、注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　3、红细胞输注，少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

　　4、铁鳌合剂，常用去铁胺( deferoxamine )，可以增加铁从尿液和粪便排出。

　　九、手术治疗

　　1、脾切除。对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　2、造血干细胞移植。异基因造血干细胞移植是目前能治重型β地贫的方法。如有 HLA（人类白细胞抗原)相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　十、其他特殊疗法基因活化治疗。

　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状态。